Bệnh nhi được đưa đến Bệnh viện Nhi đồng TP cấp cứu trong tình trạng bụng to bất thường, đau bụng quằn quại. Qua thăm khám và chụp phim, các bác sĩ chẩn đoán bé T. bị hội chứng phình đại tràng bẩm sinh (Hirschsprung), khiến một đoạn đại tràng không có dây thần kinh để kiểm soát sự co bóp đại tràng. Các bác đã tiến hành ca phẫu thuật kéo dài 3 giờ để cắt bỏ phần trực tràng bị phình dài gần 20cm, giãn to 20cm. Sau hơn 15 ngày nằm điều trị bé đã có thể ăn uống và tự đi tiêu thoải mái, bụng xẹp hẳn.

Theo lời kể của người nhà bệnh nhi, bé T. mắc chứng táo bón xuất hiện ngay từ khi mới sinh đã khiến bụng của bé ngày một phình to như phụ nữ mang thai. Người nhà phải dùng thuốc bơm vào hậu môn cho bé, nhưng nó chỉ làm giảm nhẹ các triệu chứng chứ không thể trị dứt bệnh. Gia đình đưa bé đi điều trị tại một số cơ sở y tế nhưng vì hoàn cảnh gia đình khó khăn và một số lý do khác nên bệnh cũng không thể trị hết.

Theo các bác sĩ, với trường hợp trẻ mới chào đời mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh do vô hạch sẽ không đi tiêu phân trong ngày đầu tiên, trong khi trẻ bình thường sẽ đi được. Những ngày sau đó, bé vẫn tiếp tục táo bón và người nhà phải dùng thuốc bơm vào hậu môn cho bé. Không phải trẻ nào mắc bệnh này cũng có thể phát hiện trong giai đoạn sơ sinh. Tình trạng bệnh nặng hay nhẹ, phát hiện sớm hay trễ tùy thuộc nhiều vào đoạn ruột vô hạch (không có hạch thần kinh trong thành ruột) dài hay ngắn. Trẻ có đoạn ruột vô hạch ngắn, bụng sẽ trướng lên, không đi cầu được nhưng chỉ cần mua ống thuốc bơm vào hậu môn sẽ giúp trẻ đi tiêu nên nhiều gia đình thường chấp nhận giải pháp này và không đưa trẻ đến bệnh viện khám lại.